Preview

Андрология и генитальная хирургия

Расширенный поиск

Характеристика состояния сперматогенеза у мужчин с бесплодием, имеющих различные типы делеций AZFc-региона

https://doi.org/10.17650/2070-9781-2014-2-48-57

Полный текст:

Аннотация

Исследовано состояние сперматогенеза у 218 российских мужчин с бесплодием, имеющих различные делеции AZFc-региона Y-хромосомы. Выявлено явное различие полных и частичных AZFc-делеций по структуре форм патозооспермии и концентрации сперматозоидов. Средние значения концентрации сперматозоидов для носителей делеций b2/b4, gr/gr и b2/b3 составили 0,37 ± 0,13; 12,2 ± 7,1 и 30,3 ± 5,3 млн/мл соответственно. Выраженное угнетение сперматогенеза, характеризующееся наличием секреторной азооспермии и олигозооспермии тяжелой степени, обнаружено у 93, 42 и 57 % мужчин с делециями b2/b4, b2/b3 и gr/gr соответственно. При количественном кариологическом анализе незрелых половых клеток из осадка эякулята выявлены признаки нарушения деления и созревания незрелых половых клеток: от частичного блока на допахитенных стадиях профазы I мейоза и/или делений созревания вплоть до полного угнетения сперматогенеза. Более мягкие нарушения сперматогенеза, характеризующиеся наличием олигозооспермии среднетяжелой или легкой степени либо астенозооспермии и/или тератозооспермии, отмечены у 7; 20; 30 % и 0; 38; 10 % носителей делеций b2/b4, b2/b3 и gr/gr соответственно.

Об авторах

Вячеслав Борисович Черных
ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН
Россия
Москва


С. А. Руднева
ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН
Россия
Москва


Т. М. Сорокина
ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН
Россия
Москва


Л. В. Шилейко
ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН
Россия
Москва


Л. Ф. Курило
ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН
Россия
Москва


О. П. Рыжкова
ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН
Россия
Москва


А. Л. Чухрова
ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН
Россия
Москва


А. В. Поляков
ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН
Россия
Москва


Список литературы

1. Курило Л.Ф., Сорокина Т.М., Черных В.Б. и др. Структура генетически обусловленных заболеваний органов половой системы у человека. Андрол и генит хир 2011;(3):17–26.

2. Черных В.Б. Генетические факторы мужского бесплодия. Мат. Всерос. науч.-практ. конф. «Молекулярные методы диагностики моногенных заболеваний: возможности и перспективы». Мед генетика 2006;(Прил 2):8–14.

3. Matzuk M.M., Lamb D.J. The biology of infertility: research advances and clinical challenges. Nat Med 2008;14(11):1197–213.

4. Черных В.Б., Чухрова А.Л., Бескоровайная Т.С. и др. Типы делеций Y-хромосомы и их частота у мужчин с бесплодием. Генетика 2006;42(8):1130–6.

5. Черных В.Б. AZF делеции – частая генетическая причина бесплодия у мужчин: современное состояние исследований. Пробл репрод 2009;15(1):10–5.

6. Vogt P.H., Edelmann A., Kirsch S. et al. Human Y chromosome azoospermia factors (AZF) mapped to different subregions in Yq11. Hum Mol Genet 1996;5(7):933–43.

7. Kuroda-Kawaguchi T., Skaletsky H., Brown L.G. et al. The AZFc region of the Y chromosome features massive palindromes and uniform recurrent deletions in infertile men. Nat Genet 2001;29(3):279–86.

8. Skaletsky H., Kuroda-Kawaguchi T., Minx P.J. et al. The male specific region of the human Y chromosome is a mosaic of discrete sequence classes. Nature 2003;423(6942): 825–37.

9. Vogt P.H. AZF deletions and Y chromosomal haplogroups: history and update based on sequence. Hum Reprod Update 2005;11(4):319–36.

10. Repping S., van Daalen S.K., Brown L.G. et al. High mutation rates have driven extensive structural polymorphism among human Y chromosomes. Nat Genet 2006;38(4):463–7.

11. Repping S., Skaletsky H., Brown L. et al. Polymorphism for a 1.6-Mb deletion of the human Y chromosome persists through balance between recurrent mutation and haploid selection. Nat Genet 2003;35(3): 247–51.

12. Fernandes S., Paracchini S., Meyer L.H. et al. A large AZFc deletion removes DAZ3/ DAZ4 and nearby genes from men in Y haplogroup N. Am J Hum Genet 2004;74(1):180–7.

13. Repping S., van Daalen S.K., Korver C.M. et al. A family of human Y chromosomes has dispersed throughout northern Eurasia despite a 1.8-Mb deletion in the azoospermia factor c region. Genomics 2004;83(6):1046–52.

14. Machev N., Saut N., Longepied G. et al. Sequence family variant loss from the AZFc interval of the human Y chromosome, but not gene copy loss, is strongly associated with male infertility. J Med Genet 2004;41(11):814–25.

15. Rozen S.G., Marszalek J.D., Irenze K. et al. AZFc deletions and spermatogenic failure: a population-based survey of 20,000 Y chromosomes. Am J Hum Genet 2012;91(5):890–6.

16. Ferlin A., Tessari A., Ganz F. et al. Association of partial AZFc region deletions with spermatogenic impairment and male infertility. J Med Genet 2005;42(3):209–13.

17. Hucklenbroich K., Gromoll J., Heinrich M. et al. Partial deletions in the AZFc region of the Y chromosome occur in men with impaired as well as normal spermatogenesis. Hum Reprod 2005;20(1):191–7.

18. Krausz C., Giachini C., Xue Y. et al. Phenotypic variation within European carriers of the Y-chromosomal gr/gr deletion is independent of Y-chromosomal background. J Med Genet 2009;46(1):21–31.

19. Wu B., Lu N.X., Xia Y.K. et al. A frequent Y chromosome b2/b3 subdeletion shows strong association with male infertility in Han-Chinese population. Hum Reprod 2007;22(4):1107–13.

20. Simoni M., Bakker E., Eurlings M.C. et al. Laboratory guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions. Int J Androl 1999;22(5):292–9.

21. Руководство ВОЗ по лабораторному исследованию эякулята человека (пер. с англ. Н.П. Макаровой под научн. ред. рус. перевода Л.Ф. Курило). 5-е изд. М., 2012. 291 с.

22. Курило Л.Ф. Способ цитологической диагностики нарушения сперматогенеза. Патент на изобретение № 2328736 от 01.02.2007.

23. Giachini C., Laface I., Guarducci E. et al. Partial AZFc deletions and duplications: clinical correlates in the Italian population. Hum Genet 2008;124(4):399–410.

24. Zhang F., Lu C., Li Z. et al. Partial deletions are associated with an increased risk of complete deletion in AZFc: a new insight into the role of partial AZFc deletions in male infertility. J Med Genet 2007;44(7):437–44.

25. Yang Y., Ma M., Li L. et al. Y chromosome haplogroups may confer susceptibility to partial AZFc deletions and deletion effect on spermatogenesis impairment. Hum Reprod 2008;23(9):2167–72.

26. Chang P.L., Sauer M.V., Brown S. Y chromosome microdeletion in a father and his four infertile sons. Hum Reprod 1999;14(11):2689–94.

27. Page D.C., Silber S., Brown L.G. Men with infertility caused by AZFc deletion can produce sons by intracytoplasmic sperm injection, but are likely to transmit the deletion and infertility. Hum Reprod 1999;14(7):1722–6.

28. Oates R.D., Silber S., Brown L.G., Page D.C. Clinical characterization of 42 oligospermic or azoospermic men with microdeletion of the AZFc region of the Y chromosome, and of 18 children conceived via ICSI. Hum Reprod 2002;17(11):2813–24.

29. Hopps C.V., Mielnik A., Goldstein M. et al. Detection of sperm in men with Y chromosome microdeletions of the AZFa, AZFb and AZFc regions. Hum Reprod 2003;18(8):1660–5.

30. Visser L., Westerveld G.H., Korver C.M. et al. Y chromosome gr/gr deletions are a risk factor of low semen quality. Hum Reprod 2009;24(10):2667–73.

31. Stouffs K., Tournaye H., Van der Elst J. et al. Do we need to search for gr/gr deletions in infertile men in a clinical setting? Hum Reprod 2008;23(5):1193–9.


Для цитирования:


Черных В.Б., Руднева С.А., Сорокина Т.М., Шилейко Л.В., Курило Л.Ф., Рыжкова О.П., Чухрова А.Л., Поляков А.В. Характеристика состояния сперматогенеза у мужчин с бесплодием, имеющих различные типы делеций AZFc-региона. Андрология и генитальная хирургия. 2014;15(2):48-57. https://doi.org/10.17650/2070-9781-2014-2-48-57

For citation:


Chernykh V.B., Rudneva S.A., Sorokina T.M., Shileyko L.V., Kurilo L.F., Ryzhkova O.P., Chukhrova A.L., Polyakov A.V. Characteristics of spermatogenesis in infertile men with the AZFc region deletions. Andrology and Genital Surgery. 2014;15(2):48-57. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2070-9781-2014-2-48-57

Просмотров: 410


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2070-9781 (Print)
ISSN 2412-8902 (Online)