Preview

Андрология и генитальная хирургия

Расширенный поиск

Редкий вариант овотестикулярного нарушения формирования пола, диагностированный в связи с травматическим разрывом гонады у пациента с SRY-негативным кариотипом 46,ХХ (клинический случай)

https://doi.org/10.17650/2070-9781-2020-21-4-98-102

Полный текст:

Аннотация

Описан редкий вариант нарушения формирования пола (НФП), который впервые диагностирован у подростка при проведении лечения по поводу травматического разрыва гонады. Пациент 14 лет с мужским фенотипом и отсутствием дериватов мюллерова протока имел женский SRY-негативный кариотип (46,ХХ) и овотестикулярное строение гонад в результате дупликации в регуляторной зоне гена SOX9. Овотестикулярные НФП с кариотипом 46,ХХ, как правило, сопровождаются смешанным строением наружных половых органов и наличием дериватов мюллеровых протоков в виде влагалищного отростка урогенитального синуса, рудиментарной матки и гипопластичных маточных труб. Ранняя диагностика описанного в данной статье варианта НФП сложна в связи с развитием наружных половых органов по мужскому типу и отсутствием патологических образований в малом тазе. Своевременное выявление пороков развития наружных половых органов, в том числе представленного варианта НФП, возможно при проведении профилактических осмотров уролога-андролога в декретированные сроки с обязательным выполнением эхографии мошонки и малого таза.

Об авторах

А. Б. Окулов
ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России
Россия
125993 Москва, ул. Баррикадная, 2 / 1, стр. 1


Е. А. Володько
ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России
Россия
125993 Москва, ул. Баррикадная, 2 / 1, стр. 1


О. Ю. Латышев
ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России
Россия
125993 Москва, ул. Баррикадная, 2 / 1, стр. 1


Д. Н. Годлевский
ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России
Россия
125993 Москва, ул. Баррикадная, 2 / 1, стр. 1


Е. В. Тимохович
ГБУЗ «Детская городская клиническая больница им. З. А. Башляевой Департамента здравоохранения г. Москвы»
Россия
125373 Москва, ул. Героев Панфиловцев, 28


К. К. Мираков
ГБУЗ «Детская городская клиническая больница им. З. А. Башляевой Департамента здравоохранения г. Москвы»
Россия
125373 Москва, ул. Героев Панфиловцев, 28


К. С. Никитин
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России
Россия
117036 Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11


А. В. Аникиев
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России
Россия

Александр Вячеславович Аникиев

117036 Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11



Список литературы

1. Diamond D.A., Yu R.N. Disorders of sexual development: etiology, evalua tion, and medical management. In: Campbell-Walsh Urology. Ed. by A.J. Wein. 11th edn. Elsevier, 2016. Pp. 3469–97.

2. López-Hernández B., Méndez J.P., Coral-Vázquez R.M. et al. Duplication of SOX9 associated with 46,XX ovotes ticular disorder of sex development. Reprod Biomed Online 2018;37(1):107–12. DOI: 10.1016/j.rbmo.2018.03.017.

3. Shankara Narayana N., Kean A.M., Ewans L. et al. Painful ovulation in a 46,XX SRY-ve adult male with SOX9 duplication. Endocrinol Diabetes Metab Case Rep 2017;2017:17-0045. DOI: 10.1530/EDM-17-0045.

4. Gunasegaram R., Mathew T., Ratnam S. Sertoli cell tumour in a true herma-phrodite: suggestive evidence for ectopic gonadotrophin production by the tumour. Case report. Br J Obstet Gynaecol 1981;88(12):1252–6. DOI: 10.1111/j.1471-0528.1981.tb01207.x.


Для цитирования:


Окулов А.Б., Володько Е.А., Латышев О.Ю., Годлевский Д.Н., Тимохович Е.В., Мираков К.К., Никитин К.С., Аникиев А.В. Редкий вариант овотестикулярного нарушения формирования пола, диагностированный в связи с травматическим разрывом гонады у пациента с SRY-негативным кариотипом 46,ХХ (клинический случай). Андрология и генитальная хирургия. 2020;21(4):98-102. https://doi.org/10.17650/2070-9781-2020-21-4-98-102

For citation:


Okulov A.B., Volodko E.A., Latyshev O.Yu., Godlevsky D.N., Timokhovich E.V., Mirakov K.K., Nikitin K.S., Anikiev A.V. Rare variant of ovotesticular disorder of sex development diagnosed due to injury-induced rupture of the reproductive gland in a patient with SRY-negative 46,ХХ karyotype (clinical case). Andrology and Genital Surgery. 2020;21(4):98-102. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2070-9781-2020-21-4-98-102

Просмотров: 208


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2070-9781 (Print)
ISSN 2412-8902 (Online)

 

 

X