Редкий вариант овотестикулярного нарушения формирования пола, диагностированный в связи с травматическим разрывом гонады у пациента с SRY-негативным кариотипом 46,ХХ (клинический случай)

Описан редкий вариант нарушения формирования пола (НФП), который впервые диагностирован у подростка при проведении лечения по поводу травматического разрыва гонады. Пациент 14 лет с мужским фенотипом и отсутствием дериватов мюллерова протока имел женский SRY-негативный кариотип (46,ХХ) и овотестикулярное строение гонад в результате дупликации в регуляторной зоне гена SOX9. Овотестикулярные НФП с кариотипом 46,ХХ, как правило, сопровождаются смешанным строением наружных половых органов и наличием дериватов мюллеровых протоков в виде влагалищного отростка урогенитального синуса, рудиментарной матки и гипопластичных маточных труб. Ранняя диагностика описанного в данной статье варианта НФП сложна в связи с развитием наружных половых органов по мужскому типу и отсутствием патологических образований в малом тазе. Своевременное выявление пороков развития наружных половых органов, в том числе представленного варианта НФП, возможно при проведении профилактических осмотров уролога-андролога в декретированные сроки с обязательным выполнением эхографии мошонки и малого таза.

1. Diamond D.A., Yu R.N. Disorders of sexual development: etiology, evalua tion, and medical management. In: Campbell-Walsh Urology. Ed. by A.J. Wein. 11th edn. Elsevier, 2016. Pp. 3469–97.

2. López-Hernández B., Méndez J.P., Coral-Vázquez R.M. et al. Duplication of SOX9 associated with 46,XX ovotes ticular disorder of sex development. Reprod Biomed Online 2018;37(1):107–12. DOI: 10.1016/j.rbmo.2018.03.017.

3. Shankara Narayana N., Kean A.M., Ewans L. et al. Painful ovulation in a 46,XX SRY-ve adult male with SOX9 duplication. Endocrinol Diabetes Metab Case Rep 2017;2017:17-0045. DOI: 10.1530/EDM-17-0045.

4. Gunasegaram R., Mathew T., Ratnam S. Sertoli cell tumour in a true herma-phrodite: suggestive evidence for ectopic gonadotrophin production by the tumour. Case report. Br J Obstet Gynaecol 1981;88(12):1252–6. DOI: 10.1111/j.1471-0528.1981.tb01207.x.