Preview

Андрология и генитальная хирургия

Расширенный поиск

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ МУЖСКОГО БЕСПЛОДИЯ, ИХ СОЧЕТАНИЯ И СПЕРМИОЛОГИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУЖЧИН С НАРУШЕНИЕМ ФЕРТИЛЬНОСТИ

https://doi.org/10.17650/2070-9781-2018-19-2-40-51

Полный текст:

Аннотация

Цель исследования – установить частоту генетических факторов, влияющих на мужскую репродуктивную функцию, их сочетаний и изучить их влияние на сперматогенез и сперматологические показатели.

Материалы и методы. Обследовано 393 мужчины с бесплодием в браке, которые по результатам цитогенетического анализа распределены по 3 группам: 135 мужчин с числовыми аномалиями половых хромосом; 58 пациентов, имеющих сбалансированные структурные аномалии хромосом; 200 мужчин с нормальным кариотипом. Выполнен поиск микроделеций Y-хромосомы, мутаций гена CFTR и анализ числа CAG-повторов гена AR.

Результаты. У 13 % пациентов с мутациями половых хромосом обнаружены микроделеции Y-хромосомы, представленные частичными делециями региона AZFc. В группе пациентов со структурными перестройками сочетание хромосомных нарушений с AZF-делециями и/или мутациями гена CFTR и повышенным числом CAG-повторов в гене AR отмечено у 19 % пациентов. У мужчин с нормальным мужским кариотипом частота исследованных генетических факторов примерно в 2 раза выше, чем у пациентов с аномалиями хромосом. Среди мужчин с бесплодием с нормальным кариотипом и мужчин с аномалиями кариотипа азооспермия диагностирована с одинаковой частотой (58 %). У всех мужчин, у которых выявлено наличие 2 и более различных генетических факторов мужского бесплодия, выявлены тяжелые формы патозооспермии.

Заключение. При наличии в генотипе сочетания генетических факторов мужского бесплодия наблюдаются более тяжелые формы патозооспермии. Это свидетельствует о возможном аддитивном влиянии сочетания генетических факторов на сперматогенез и фертильность мужчин. 

Об авторах

Н. Ю. Сафина
ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России
Россия
127473 Москва, ул. Делегатская, 20, стр. 1


Т. А. Яманди
ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России
Россия
127473 Москва, ул. Делегатская, 20, стр. 1


В. Б. Черных
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия

115522 Москва, ул. Москворечье, 1;

117437 Москва, ул. Островитянова, 1



Л. В. Акуленко
ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России
Россия
127473 Москва, ул. Делегатская, 20, стр. 1


С. В. Боголюбов
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России
Россия
117036 Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11


И. И. Витязева
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России
Россия
117036 Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11


О. П. Рыжкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
115522 Москва, ул. Москворечье, 1


А. А. Степанова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
115522 Москва, ул. Москворечье, 1


Т. А. Адян
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
115522 Москва, ул. Москворечье, 1


Е. А. Близнец
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
115522 Москва, ул. Москворечье, 1


А. В. Поляков
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
115522 Москва, ул. Москворечье, 1


Список литературы

1. Skakkebaek N.E., Rajpert-De Meyts E., Buck Louis G.M. et al. Male reproductive disorders and fertility trends: influences of environment and genetic susceptibility. Physiol Rev 2016;96(1):55–97. DOI: 10.1152/physrev.00017.2015/ PMID: 26582516.

2. Курило Л.Ф., Сорокина Т.М., Черных В.Б. и др. Структура генетически обусловленных заболеваний органов репродуктивной системы. Андрология и генитальная хирургия 2011; (3):17–25. [Kurilo L.F., Sorokina T.M., Chernykh V.B. et al. Structure and pathogenesis of hereditary disorders of the human reproductive system organs. Andrologiya i genital’naya khirurgiya = Andrology and Genital Surgery 2011;(3):17–25. (In Russ.)].

3. Черных В.Б., Руднева С.А., Сорокина Т.М. и др. Влияние СAG-полиморфизма гена андрогенового рецептора (AR) на сперматогенез у мужчин с бесплодием. Андрология и генитальная хирургия 2015;16(4):55–61. [Chernykh V.B., Rudneva S.A., Sorokina T.M. An influence of androgen receptor (AR) gene СAG-polymorphism on spermatogenesis in infertile men. Andrologiya i genital’naya khirurgiya = Andrology and Genital Surgery 2015; 16(4):55–61. (In Russ.)]. DOI: 10.17650/2070-9781-2015-16-4-55-61.

4. Krausz С., Hoefsloot L., Simoni M., Tüttelmann F. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Ychromosomal microdeletions: state-ofthe-art 2013. Andrology 2014;2(1):5–19. DOI: 10.1111/j.2047-2927.2013.00173.x. PMID: 24357628.

5. Черных В.Б. AZF-делеции – частая генетическая причина бесплодия у мужчин: современное состояние исследований. Проблемы репродукции 2009;(1):10–5. [Chernykh V.B. AZF deletions as frequent genetic cause of male infertility: current state of study. Problemy reproduktsii = Russian Journal of Human Reproduction 2009;(1):10–5. (In Russ.)].

6. Черных В.Б., Степанова А.А., Бескоровайная Т.С. и др. Частота и спектр мутаций и IVS8-T-полиморфизма гена CFTR среди российских мужчин с бесплодием. Генетика 2010;46(6):844–52. [Chernykh V.B., Stepanova A.A., Beskorovainaya T.S. et al. The frequency and spectrum of mutations and the IVS8-T polymorphism of the CFTR gene in Russian infertile men. Genetika = Russian Journal of Genetics 2010;46(6):844–52. (In Russ.)].

7. Штаут М.И., Шилейко Л.В., Репина С.А. и др. Комплексное сперматологическое обследование пациентов с муковисцидозом. Андрология и генитальная хирургия 2017;18 (4):69–76. [Shtaut M.I., Schileiko L.V., Repina S.A. et al. Comprehensive semen examination in patients with cystic fibrosis. Andrologiya i genital’naya khirurgiya = Andrology and Genital Surgery 2017;18(4):69–76. (In Russ.)]. DOI: 10.17650/2070-9781-2017-18-4-69-76.

8. Nenonen H.A., Giwercman A., Hallengren E., Giwercman Y.L. Nonlinear association between androgen receptor CAG repeat length and risk of male subfertility – a meta-analysis. Int J Androl 2011;34(4):327–32. DOI: 10.1111/j.1365-2605.2010.01084.x. PMID: 20579136.

9. Руководство ВОЗ по исследованию и обработке эякулята человека. 5-е изд., 2010 г. Пер. с англ. Н.П. Макарова. Науч. ред. Л.Ф. Курило. М.: Капитал Принт, 2012. [WHO Laboratory Manual for the Examination and Processing of Human Semen. 5th ed., 2010. Trans. from English by N.P. Makarova. Scientific ed. by L.F. Kurilo. Moscow: Kapital Print, 2012. (In Russ.)].

10. ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature. Recommendations of the International Standing Committee on Human. Ed.: L.G. Shaffer, J. McGowan-Jordan, M. Schmid. Basel: Karger, 2013. 140 р.

11. Черных В.Б., Чухрова А.Л., Бескоровайная Т.С. и др. Типы делеций Y-хромосомы и их частота у мужчин с бесплодием. Генетика 2006;42(8):1130–6. [Chernykh V.B., Chukhrova A.L., Beskorovainaya T.S. et al. Types of y chromosome deletions and their frequency in infertile men. Genetika = Russian Journal of Genetics 2006;42(8):1130–6. (In Russ.)].

12. Allen R.C., Zoghbi H.Y., Moseley A.B. et al. Methylation of HpaII and HhaI sites near the polymorphic CAG repeat in the human androgen-receptor gene correlates with X chromosome inactivation. Am J Hum Genet 1992;51(6):1229–39. PMID: 1281384.


Для цитирования:


Сафина Н.Ю., Яманди Т.А., Черных В.Б., Акуленко Л.В., Боголюбов С.В., Витязева И.И., Рыжкова О.П., Степанова А.А., Адян Т.А., Близнец Е.А., Поляков А.В. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ МУЖСКОГО БЕСПЛОДИЯ, ИХ СОЧЕТАНИЯ И СПЕРМИОЛОГИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУЖЧИН С НАРУШЕНИЕМ ФЕРТИЛЬНОСТИ. Андрология и генитальная хирургия. 2018;19(2):40-51. https://doi.org/10.17650/2070-9781-2018-19-2-40-51

For citation:


Safina N.Y., Yamandi T.A., Chernykh V.B., Akulenko L.V., Bogolyubov S.V., Vityazeva I.I., Ryzhkova O.P., Stepanova A.A., Adyan T.A., Bliznets E.A., Polyakov A.V. GENETIC FACTORS OF MALE INFERTILITY, THEIR COMBINATIONS AND THE SPERMATOLOGICAL CHARACTERISTICS OF MEN WITH FERTILITY FAILURES. Andrology and Genital Surgery. 2018;19(2):40-51. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2070-9781-2018-19-2-40-51

Просмотров: 271


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2070-9781 (Print)